尿素循环障碍（UCDs）
包括：碳酰磷酸合成酶 I 缺陷、鸟氨酸转氨酶缺陷、精氨琥珀酸合成酶缺陷等。 可用于新生儿期起病（完全酶缺陷，出生后28天内），也可用于晚发型（部分酶活性低下，出生后第1月以后）且有反复高氨血症或高氨性脑病史者。 必须结合蛋白质摄入限制饮食，必要时补充必需氨基酸或特定氨基酸如精氨酸、瓜氨酸等。展开剩余72%其他“辅助／研究性”用途点石策略
囊性纤维化：有小型临床试验表明，对 deltaF508 突变 homozygous 的 CF 患者，用口服苯丁酸钠可以部分恢复鼻上皮 CFTR 功能，但汗氯浓度等其他指标未显著改善。 在癌症、神经退行性疾病、蛋白折叠错误相关疾病的实验／早期研究中用作 HDAC 抑制剂／化学伴侣存在兴趣，但尚未成为标准疗法。 剂量与给药方式 给药方式：口服（片剂、粉末、配合食物或混入流食／胃管／造口管给药）剂量：
对于体重大于某值的儿童和成人，通常为 9.9–13.0 g/m²/天，分 3‐6 次服用。 对于体重小于某值（例如 <20 kg）的儿童，则按体重（mg/kg/day）来调整，一般在 450–600 mg/kg/日。 与饮食控制协作非常关键。仅使用药物而不限制蛋白质摄入或忽视营养支持，疗效有限。 效果与临床经验 新生儿发病型 UCD 患者，在及时诊断并使用包括苯丁酸钠在内的替代排氮途径 + 饮食干预 +在必要时支持性治疗（如透析），其存活率已显著提高。过去几乎所有在一年内死亡的患者，现在存活率在很多报道中可达 ~80%。 晚发型 UCD 患者，在使用苯丁酸钠+饮食控制后，反复的高氨血症发作次数减少，生存率也高，但多数学者指出即使治疗，也有脑功能/认知方面的损害，特别在早期已发生高氨脑病者。 安全性与副作用⚠️ 不良反应点石策略
根据药品说明书与临床报告：
最常见的有：食欲下降、异味体味、味觉不良或味道厌恶。 在女性育龄群体中，月经不调／闭经报告率较高 实验室指标方面可能有： 代谢异常（酸中毒或碱中毒、氯离子／钾／磷等电解质失衡） 肝功能指标如转氨酶／碱性磷酸酶升高 低白蛋白、蛋白质总量下降 血液系统：贫血、白细胞或血小板减少或增高等。⚠️ 注意事项／禁忌
不能用于急性高氨血症状态，急性发作时必须立即治疗。苯丁酸钠是用于慢性管理。 对有心衰、严重肾功能不全或有钠潴留、水肿倾向者要小心，用药可加重钠负荷。因为药物中钠量不低。 肝肾功能不全者代谢／排泄可能受影响。 局限性及挑战 即使在用药之后，对于已经发生脑损伤（高氨血症引起的脑病变）的患者，其认知或神经功能损害可能不可逆或难以完全恢复。早期识别和治疗非常关键。 剂型和剂量大（需频繁分次服用、总日剂量高），服用体验不一定好（味道、体味、胃肠不适等）。 药物价格和长期成本可能不低，尤其在无保险或支持系统不健全的地区。 在 UCD 以外的用途（如囊性纤维化、癌症、ALS 等）目前仍处于研究阶段，尚未成为标准治疗，也未被广泛批准。其长期效果、安全性在这些领域尚未被完全证实。香港登越药业温馨提示：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据点石策略，具体用药指引，请咨询主治医师。
发布于：广东省第二证券提示：文章来自网络，不代表本站观点。
